Opisano przypadek 11-latka, którego życie bez kawy zamienia się w koszmar
11 czerwca 2019, 10:24Niektórzy ludzie mówią, że nie są w stanie żyć bez kawy. O ile w ich przypadku to jawna przesada, o tyle w przypadku pewnego 11-latka z Francji takie sformułowanie należy traktować dosłownie. Pita 2 razy dziennie mocna kawa, a właściwie kofeina, pozwala mu bowiem radzić sobie z bardzo rzadką chorobą neurologiczną.
Historia lubi się powtarzać... z różnym efektem?
6 marca 2008, 11:31Zgodnie z obowiązującą i zaakceptowaną powszechnie postacią teorii ewolucji, jest ona determinowana przez zmiany zachodzące w organizmach przez mutacje. Te z kolei mają charakter losowy, toteż prawdopodobieństwo powtórnego zajścia identycznej zmiany u dwóch różnych organizmów jest skrajnie niskie. Mimo to natura po raz kolejny nas zaskoczyła. Na dodatek, co dziwi jeszcze bardziej, w przypadku dwóch gatunków naczelnych niemal identyczna mutacja przyniosła zupełnie odwrotny efekt. Jeśli doda się do tego fakt, że zrozumienie tego fenomenu może wspomóc ludzkość w walce z AIDS, temat staje się naprawdę interesujący.
Co łączy zespół Downa i alzheimeryzm?
18 stycznia 2010, 00:38Zespół dr. Huntingtona Pottera z University of South Florida zidentyfikował możliwą przyczynę licznych zaburzeń pojawiających się w neuronach objętych chorobą Alzheimera. Jak wynika z przeprowadzonych badań, amyloid β - białkowe złogi powstające w przebiegu schorzenia - znacząco upośledza transport wewnątrzkomórkowy.
Wyodrębniono 3 podtypy raka żołądka
28 sierpnia 2013, 11:21Naukowcy z Centrum Medycznego Duke University wyodrębnili 3 podtypy raka żołądka. Wg nich, opracowanie testów genetycznych do klasyfikowania guzów pozwoliłoby zastosować terapię zapewniającą najlepsze rezultaty.
Mutacja w FOXD1 odpowiedzialna za poronienia?
19 października 2016, 14:55Naukowcy informują o powiązaniu mutacji w konkretnym genie ze zwiększonym ryzykiem nawracających spontanicznych poronień. Jeśli ich przypuszczenia się potwierdzą, możliwe będzie rozpoczęcie prac nad lepszymi metodami diagnozy i leczenia kobiet doświadczających poronień.
Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera
3 września 2021, 08:55Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.
Praca u genowych podstaw
14 listopada 2008, 17:28To wielki przełom - tak Robert Singer, biolog z Albert Einstein Medical School w Nowym Jorku, skomentował prace naukowców z firmy PTC Therapeutics. Opracowali oni bowiem lekarstwo, które powoduje, że zmutowane DNA produkuje prawidłowo zbudowane białka.
Nadciśnienie wywołane mutacją w nadnerczach
11 lutego 2011, 13:03W ok. 5% przypadków wysokie ciśnienie krwi jest skutkiem łagodnego guza nadnerczy. Teraz udało się zidentyfikować genetyczną przyczynę tego rodzaju guzów, które wytwarzają duże ilości aldosteronu.
Foxp2 - kluczowy element nauki języka?
16 września 2014, 12:01Udało się zidentyfikować genetyczną mutację sprzed 500 000 lat, która mogła być kluczowym elementem ewolucji ludzkiego języka. Naukowcy z MIT-u i europejskich uczelni wykazali, że ludzka odmiana genu Foxp2 ułatwia przekształcenie nowych doświadczeń w standardowe procedury
Zły timing sygnałów napędza wzrost guzów nowotworowych
3 września 2018, 12:50Mutacje genetyczne, które mają miejsce w niedrobnokomórkowych rakach płuc mogą prowadzić do rozwoju guza poprzez zakłócanie komórkom odbioru normalnych sygnałów wzrostu. Uczeni z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) mówią, że ich odkrycie może być istotne dla zrozumienia sposobu rozwoju wielu nowotworów oraz może przyczynić się do opracowania metod ich skutecznego zwalczania.
